Қытай ғалымдары ауыр тұқым қуалайтын аурулардың бірі саналатын Дюшен бұлшықет дистрофиясын (DMD) емдеуде маңызды нәтижеге қол жеткізді. Олар әзірлеген LEAPER атты РНҚ редакциялау технологиясы клиникалық сынақта алғаш рет оң әсер көрсетіп, науқас балалардың қозғалыс қабілетін жақсартқан, деп хабарлайды Tech-news.
Қытай зерттеушілері генетикалық ауруларды емдеудегі жаңа кезеңге жол ашуы мүмкін технологияны таныстырды. LEAPER деп аталатын РНҚ редакциялау платформасының клиникалық сынақ нәтижелері ғылыми ортадағы ең беделді басылымдардың бірі – Cell журналында жарияланды.
Бұл технологияның ерекшелігі – геномды тікелей өзгертпей-ақ, жасушадағы генетикалық ақпараттың уақытша көшірмесі саналатын РНҚ деңгейінде жұмыс істеуі. Ғалымдардың айтуынша, мұндай тәсіл қауіпсіздік тұрғысынан да, қолдану мүмкіндігі жағынан да тиімдірек болуы мүмкін.
Жаңа әдіс Дюшен бұлшықет дистрофиясын емдеуге бағытталған. Бұл сирек кездесетін, бірақ өте ауыр генетикалық ауру бұлшықеттердің біртіндеп әлсіреуіне әкеледі. Әдетте дерт бала кезден басталып, уақыт өте келе науқастың өздігінен қозғалу қабілетін жоғалтуына себеп болады. Көп жағдайда ауру тыныс алу немесе жүрек қызметінің жеткіліксіздігімен аяқталады.
Дюшен дистрофиясын емдеу гендік терапия саласындағы ең күрделі міндеттердің бірі саналады. Себебі ауруға жауап беретін ген өте үлкен әрі науқастар арасында 7000-нан астам түрлі мутация анықталған. Сондықтан бір ғана емдеу тәсілі барлық пациентке бірдей әсер ете бермейді.
LEAPER технологиясын Чанпин зертханасы мен Пекин университетінің мамандары әзірлеген. Жоба жетекшісі Вэй Вэншэннің айтуынша, жүйе жасушалардағы ақаулы генетикалық ақпаратты дәл тауып, мутацияланған бөліктерді түзете алады. Соның арқасында жасушалар қайтадан сау ақуыз өндіруге мүмкіндік алады.
Технологияның тағы бір маңызды артықшылығы – сырттан қосымша ферменттер енгізуді қажет етпеуі. Оның орнына арнайы әзірленген РНҚ молекулалары ағзаның өзіндегі табиғи ферменттерді пайдаланып, қажетті түзетулерді жүзеге асырады. Бұл емдеу процесін жеңілдетіп қана қоймай, ықтимал қауіптерді де азайтады.
Жобаны жүзеге асыруға Куньмин ғылым және технология университеті, Шанхай Цзяо Тун университеті және басқа да ғылыми ұйымдар қатысқан. Зерттеу аясында әзірленген эксперименттік терапияны алған Дюшен дистрофиясы диагнозы қойылған үш бала бір жыл бойы бақылауда болды. Осы кезең ішінде олардың қозғалыс функциясы айтарлықтай жақсарып, нәтиже тұрақты сақталған.
Ғалымдар әзірге бұл нәтижелерді бастапқы кезеңдегі жетістік ретінде бағалайды. Дегенмен зерттеу авторлары LEAPER платформасы болашақта тұқым қуалайтын және сирек кездесетін басқа да ауруларды емдеуге мүмкіндік беруі ықтимал екенін атап өтті.
